Kystinen fibroosi (CF) vaatii päivittäistä hoitoa. Hoito koostuu lääkkeistä, keuhkojen tyhjennys- ja vahvistamishoidoista sekä oikeasta ravitsemuksesta huolehtimisesta. Tärkeää on myös kiinnittää huomiota henkiseen jaksamiseen vaativan hoidon keskellä.
CFTR-modulaattoreilla eli CFTR:n muuntajilla tarkoitetaan lääkkeitä, jotka vaikuttavat kanavaproteiinin muodostumiseen korjaamalla virheellistä synteesiä ja tehostamalla kanavan toimintaa. Nämä lääkkeet vaikuttavat ensimmäistä kertaa sairauden perussyyhyn eli solun kloridikanavan aktiivisuuteen.
CFTR:n muuntajalääkkeiden sopivuus riippuu potilaan geenivariantista. Suomessa n. 85 % potilaista hyötyy näistä lääkkeistä (tilanne 6/2026). Käyttöaiheeltaan soveltuville suomalaisille CF-sairastaville ne tulivat saataville huhtikuussa 2021, kun niille myönnettiin peruskorvattavuus. Uusin lääkevalmiste laajensi käyttöä muutamalle uudelle soveltuvalle käyttäjän kesäkuun alusta 2026. Muuntajalääkkeitä käyttävä CF-sairastava hyötyy näistä todennäköisesti paitsi selvästi parantuneena vointina ja hengityksenä, myös mahdollisesti muiden lääkkeiden käytön vähentymisenä. Sairaalajaksot ovat vähentyneet niiden avulla dramaattisesti.
Käytössä tällä hetkellä on neljä CFTR:n muuntajaa: Kalydeco®, Orkambi®, Symkevi®, Kaftrio® ja Alyftrek®.
Ikälaajennusten tultua voimaan 2025 Kaftrio®-Kalydeco® -yhdistelmähoitoa saavat vähintään 2-vuotiaat, joilla on vähintään yksi CFTR-geenin F508del-mutaatio. Samoin korvausoikeuksien määräajat poistuivat. Ne voidaan myöntää 2025 alkaen ilman määräaikaa aiemman viiden vuoden sijaan.
Oireenmukaisessa lääkehoidossa käytetään ruuansulatuslääkitystä ja hengityselimiä hoitavia lääkkeiä. Suurin osa kystistä fibroosia sairastavista tarvitsee ruokailussa ruuansulatusentsyymikapseleita (Creon). Määrät ovat yksilöllisiä. Imeytymishäiriöt vaativat runsasenergisen ruokavalion. Vitamiinilisät kuuluvat myös kystistä fibroosia sairastavan arkeen.
Hengitystieinfektioihin käytetään antibiootteja bakteerikasvun estämiseksi. Osa kystistä fibroosia sairastavista hyötyy myös astmalääkityksestä. Keuhkojen toimintaa ylläpidetään CF:ssä päivittäisellä fysioterapialla. Hengitysteiden limaa irrotetaan ja poistetaan inhaloitavien lääkkeiden sekä erilaisten tekniikoiden avulla. Hypertoninen, inhaloitava suolaliuos on todettu hyväksi avuksi liman irrottamiseen ja poistamiseen. Muun muassa erilaiset hengitysharjoitukset, huffaustekniikat ja fyysinen rasitus ovat osa CF-potilaan keuhkojen hoitoa.
Hyvä yleiskunto, rintarangan liikkuvuus ja ryhti ovat myös osa hoitoa. Näillä ja liikunnallisella elämäntavalla pyritään välttämään infektioita ja pitämään keuhkot mahdollisimman hyvässä kunnossa. Koska kystistä fibroosia sairastavat menettävät paljon suolaa hien mukana, ylimääräinen suola ruuassa tulee heille usein tarpeeseen.
Kystiseen fibroosiin ei ole vielä täysin parantavaa hoitoa, vaikka CFTR:n muuntajat ovat parantaneet merkittävästi useimpien niitä käyttävien elämää ja avanneet heille uusia tulevaisuudennäkymiä. Vaikka kystinen fibroosi on etenevä sairaus, on kuitenkin syytä muistaa, että CF etenee yksilöllisesti mm. lukuisten eri geenivarianttien ja muiden tekijöiden yhteisvaikutuksen takia. Hoito kehittyy jatkuvasti, koska sairautta tutkitaan intensiivisesti. Geeniterapioista, jotka sopisivat kaikille geenivarianteille, odotetaan yhtä hoitokeinoa mahdollisesti lähitulevaisuudessa.
Osalle CF-sairastavista tulee kyseeseen keuhkojen siirto. Niin Suomessa kuin maailmallakin on lukuisia uudet keuhkot saaneita kystistä fibroosia sairastavia.